小儿巨大血小板综合征详细介绍
巨大血小板综合征又称Bernard-Soulier综合征(Bernard-Soulier syndrome，BSS)，以轻、中度的血小板减少，血小板体积增大，出血时间延长，凝血酶原消耗不良为特征，这是一种常染色体隐性遗传血小板黏附功能缺陷性出血疾病。
基本信息
- 医保疾病：
- 否
- 易感人群：
- 儿童
- 传染方式：
- 无传染性
- 治愈周期：
- 终身治疗
- 所属科室：
- 儿科综合
温馨提示：杂合子可有血小板体积增大等生物学异常，但无出血症状，纯合子多有中到重度的出血，以皮肤黏膜自发性出血为主，如瘀点，瘀斑，鼻出血，牙龈出血，胃肠道出血，月经过多等。
病因
(一)发病原因
BSS为染色体异常性疾病，患者血小板膜糖蛋白GPIb/Ⅸ缺乏，GPIb/Ⅸ复合物是血小板黏附必需物质，GPIb是血小板表面vWF受体，是血小板黏附的主要受体，血小板通过GPIb与vWF结合而黏附于皮下组织，由于本病患者GPIb/Ⅸ缺乏，导致血小板黏附功能异常，同时伴血小板减少，此外，患者血小板体积增大，直径>4µm，大似淋巴细胞，电镜下发现血小板膜系统明显异常，细胞内空泡，表面连接系统，致密管系统，微管系统及膜复合物增多，巨大血小板内蛋白和致密颗粒也增多。
(二)发病机制
BSS的根本问题在于血小板膜糖蛋白GPIb-Ⅸ和GPV缺陷，聚丙烯酰胺电泳表明这实际上是一种缺乏，至今尚未发现GPIb-Ⅸ数量正常而功能异常的变异型，血小板止血功能的第一步是黏附在受损的血管壁上，以异二聚体形式存在于血小板膜上的GPIb-Ⅸ是血小板的主要黏附受体，进一步的研究发现GPIb有α，β两条多肽链组成;其中α链含有血管性血友病因子(von Willebrand Factor，vWF)的特异受体，在血流的情况下GPIb缺乏的血小板不能与血管内皮下基质中的vWF相结合，因而就不能实现其黏附功能，GPV与GPIb-Ⅸ的关系尚不清楚，可能与膜的稳定性有关，同时它也是血小板膜上对凝血酶原敏感的蛋白，可能是导致凝血酶原消耗不良的原因，血小板的体积变大，推测是由于GPIb-Ⅸ复合物缺乏，导致血小板膜与细胞骨架失去联系并变形而成，所以BSS的出血表现是由于GPIb-Ⅸ复合物缺乏，血小板数减少，血小板增大而不易转运至受损血管壁的共同作用的结果，另据遗传研究发现BSS是由于GPIb α和GPⅨ的点突变所引起。
护理
1.保持良好情绪，注意作息规律。2.避免吃生冷凉菜，不吃剩饭菜，水果不可多吃，不要吃过硬的食物，以免划伤食管引起消化道的损伤出血。
3.要避免用力，大便保持通畅，如果大便干结，要用点开塞润肠药物等。
适宜
1.宜吃清淡无刺激性的食物； 2.宜吃容易消化的食物； 3.宜吃高维生素的食物。
禁忌
1.忌吃燥热性的食物； 2.忌吃粗纤维的肉食。
