小儿结节性硬化症详细介绍
结节性硬化(tuberous sclerosis)又名Bourneville病，1880年由Bourneville首先描述其神经症状和病理变化，1908年，Heinrich Vogt指出该病的三联症，即癫痫，智力低下和面部血管纤维瘤。
基本信息
- 医保疾病：
- 否
- 易感人群：
- 儿童
- 传染方式：
- 无传染性
- 所属科室：
- 儿科综合
温馨提示：本病发病年龄较早，有时出生时即可发病，但不易觉察。典型三联症即：面部血管纤维瘤、癫痫、智力低下，但同时出现该三联症者只占很少一部分人。
病因
(一)发病原因
本病为常染色体显性遗传病。
(二)发病机制
为常染色体显性遗传，Janes将结节性硬化症的致病基因分为TSC1和TSC2两种，各引起一半的结节性硬化症，但二者的遗传表现型则完全相同，TSC1基因定位于9q34.3，包含23个外显子，其中第1和第2外显予为非编码区，第3至第23外显子为编码区，从第222个核苷酸起开始转录，其基因产物为错构素(Hamartin);TSC2基因定位于16P13.3，有41个外显子，其基因产物为结节素(Tuberin)，目前研究所知，TSC1和TSC2属抑癌基因，其突变包括碱基缺失，插入，错义复制或形成重复突变，但至今尚未找到基因突变的热点区，且基因型与表现型之间的关系亦不明确。
护理
1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。
2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。
适宜
1.宜吃新鲜的蔬菜和水果； 2.宜吃富含微量元素和膳食纤维； 3.宜吃富含优质蛋白质的食物。
禁忌
1.忌吃辛辣刺激的食物； 2.忌吃油腻的食物； 3.忌吃不容易消化的食物。
