小儿假性甲状旁腺功能减低症详细介绍
假性甲旁低是一种少见的家族性疾病,是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状,低钙血症,高磷血症外,血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。假性甲状旁腺机能减退综合征即假性甲状旁腺机能减退(pseudohypoparathyroidism,PHP),又称Seabright-Bantam综合征。本病征包括假性甲状旁腺机能低下甲状旁腺功能亢进(简称假性副甲低副甲亢)和假假甲状旁腺功能低下(简称假假性副甲低)。
基本信息
- 医保疾病:
- 否
- 易感人群:
- 儿童
- 传染方式:
- 无传染性
- 治愈周期:
- 1-3个月
- 治愈率:
- 90%
- 所属科室:
- 儿科综合
温馨提示:临床具有甲旁低的症状,低钙血症,高磷血症外,血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。
病因
(一)发病原因
本病为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病,基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应,这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内的一系列反应的各步骤,目前已了解的缺陷:在此病人的红细胞中,与PTH受体腺苷酸环化酶系统耦联;对鸟核苷酸敏感的调节蛋白减少,使靶器官组织对PTH不反应,或甲状旁腺素结构异常,不被PTH受体认别使与其结合;PTH促使肾产生1,25(OH)2D作用也异常,使PTH也不能发挥作用。
(二)发病机制
甲状旁腺组织正常,PTH分泌正常,血中PTH正常或偏高,但仍有低钙血症和高磷血症,甲状旁腺代偿性增生肥大是靶器官细胞对PTH反应减弱或完全缺乏,一般分为2型,假性甲旁低Ⅰ型,是靶细胞膜上受体缺陷,不能接受PTH,能接受但不能激活腺苷环化酶系统,则不能合成cAMP,给PTH尿排cAMP不增加从而PTH不能发挥生理效应,注射外源性PTH,低血钙,高血磷仍不被纠正,假性甲旁低Ⅱ型是注射外源性PTH后,尿排cAMP升高,而磷排出不增加,低血钙和高血磷不被纠正,是受体后缺陷。
本病为不同外显性的X链锁显性遗传。
护理
1、饮食上应注意清淡,多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。
2、可多食新鲜的水果和蔬菜,以保证维生素的摄入量。
适宜
1.宜食热量高的食物; 2.宜食蛋白质含量丰富的食物; 3.宜食维生素含量丰富的食物; 4.适当补充钙和磷。
禁忌
1.忌辛辣、油腻、温燥、油炸食物; 2.慎食碘含量高的食物; 3.禁烟酒及刺激性饮料。