小儿家族性低血磷性佝偻病详细介绍
抗维生素D性佝偻病(vitamin D-resistant rickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病，有低血磷性和低血钙性两种，家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets)是由于肾小管缺陷，肾脏丢磷，以致钙，磷代谢紊乱，造成佝偻病。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
基本信息
- 医保疾病：
- 是
- 易感人群：
- 儿童
- 传染方式：
- 无传染性
- 治愈周期：
- 3-6月
- 治愈率：
- 50-70%
- 所属科室：
- 小儿内科
温馨提示：该病表现为X性联显性遗传，主要是由于位于X染色体上的 PHEX 基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。
病因
(一)发病原因
该病表现为X性联显性遗传，主要是由于位于X染色体上的 PHEX 基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。
(二)发病机制
包括近端肾小管回吸收磷和由25-(OH)D，转换为1,25-(OH)2D3两方面的缺陷，造成血磷降低，在0.65～0.97mmol/L(2～3mg/dl)，尿磷排除增多，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化，在动物实验已证实血清1,25-(OH)2D3水平低于正常，因患家族性低血磷症的病人，持续低血磷，不能刺激1,25-(OH)2D3的合成，此外，单纯采用口服磷替代治疗，不能完全改善骨病，必须同时用1,25-(OH)2D3，治疗才能纠正骨软化。
男性患者只能将此病传给女孩，女性患者可传给男孩和女孩，女性患者较多，但症状轻，多数只有血磷低下而无明显佝偻病骨骼变化，男性发病数低，但症状较严重，现已了解转录蛋白在染色体5上，本病的基因在Xp22.31～p21.3，偶见一些病例属于常染色体隐性遗传，亦有部分病例为散发性，并无家族病史。
护理
胎儿出生后应尽早(生后半小时内)开奶，吸吮乳房愈频繁，乳汁分泌愈多。母乳中维生素D含量虽低，但比牛奶高，其中的钙磷比例(约2∶1)利于婴儿吸收。但从绝对量看，母乳中维生素D和钙的含量并不能满足婴儿生长发育的需要，必须从其他途径获得补充以使其得到满足。夏秋季出生的新生儿在生后第三周就可以开始户外活动了，为保护婴儿免于着凉，可在不直接曝晒太阳的情况下让婴儿露出小脸和双手，每次5～10分钟。待婴儿满月逐渐适应外界环境后，可适当延长其在户外的时间，通常每隔3～5天延长五六分钟，直到每次半小时，每日两次。如能晒太阳及摄食所需量的维生素D，在母乳量充足情况下，半岁以内婴儿不必另行添加钙剂。如食物中钙含量不足或婴儿为低出生体重儿，则可口服钙片以补充摄入量的不足，按元素钙计量每日200毫克即可。鉴于各种钙类制剂的吸收率一般在30%左右，因此作为长期添加的营养素，碳酸钙制剂可供选用，它含钙率高、来源充裕、经济、安全、实用。
适宜
1、宜多吃富含钙的食物； 2、宜多饮用奶制品； 3、宜多吃豆类。
禁忌
1、忌辛辣刺激性食物； 2、忌油腻食物； 3、忌生冷食物。
