小儿肝豆状核变性有哪些症状？

1,肝昏迷

肝昏迷(hepaticcoma)是由严重肝功能代偿不全引起，以代谢紊乱为基础的中枢神经系统综合症。以意识障碍和昏迷为主要表现。肝脏是人体重要的解毒器官。人体新陈代谢产生的各种有害物质都必须经过肝脏的解毒处理，生命得以维持。引起肝昏迷的原发疾病有各型肝硬化、重症肝炎（病毒性、中毒性、药物性）、肝癌及其肝脏手术后等等，以意识障碍和昏迷为主要表现。临床上可分为急性和慢性肝昏迷两大类。

2,肝豆状核变性

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病，本病于1911年首先由Wilson报道，此为一种常染色体隐性遗传性疾病，青少年多见，是先天性铜代谢障碍性疾病。由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。早期(尤其是症状前)诊断和及时、确切的治疗常可获得与健康人一样的生活和寿命。

3,高血压

高血压是一种以体循环动脉收缩压(SBP)和(或)舒张压(DBP)升高为特征的临床综合征，它是目前临床最常见、最重要的心血管疾病之一。随着人们生活水平的不断提高，高血压的患病率也在 年增长，我国是从1959年开始对高血压进行普查防治工作的，当时成人高血压的患病率为5.1%，到1979-1980年第二次高血压抽样调查时，成人高血压患病率(包括临界高血压)已增加到7.73%，1990-1991年第三次次全国高血压普查结果显示，高血压患病率在十年间又有显著增长，估计当时全国至少有6000万高血压患者。另据最新统计资料，目前我国高血压的患病率已上升到11.68%，尤其高血压继发的心、脑、肾等靶器官损害，严重影响患者的寿命和生活质量，已成为严重威胁人类健康和生命的疾病。

4,慌张步态

当患者患某些疾病时，则会使步态发生较大的改变。慌张步态：起步后小步快速往前，脚掌不离地，擦地而行，且身体向前倾，有一种要扑倒在地的趋势，这是震颤性麻痹患者的典型步态，也称帕金森氏病。

5,角膜外缘有棕绿色色素环

角膜外缘有棕绿色色素环是肝豆状核变性的症状之一。由于患者体内缺乏血浆铜蓝蛋白不能与铜结合以致大量铜沉积于肝脑(豆状核)、角膜和肾脏，导致铜代谢障碍并引起一系列内脏功能和组织上的损害;最常见的部位是脑基底核、小脑、大脑皮质、角膜、肝、肾等处。发病原因为常染色体隐性单基因遗传疾病有阳性家族史者约占20%～30%大多数系同胞一代发病。发现其基因至少存在25种突变，定位于染色体13。至于其基因缺陷是结构基因或控制基因尚未确定有的文献报道近亲婚配者发病率较高但尚有争议。

6,脾大

脾大是重要的病理体征。在正常情况下一般摸不到脾脏，如仰卧位或侧卧位能摸到脾脏边缘应认为脾脏肿大。脾脏体积增大是脾脏疾病的主要表现，在膈肌位置低或体质瘦弱的人，特别是女性，偶也能摸到脾脏的边缘，但相当柔软，并无压痛，与病理性脾大不同。不同病因引起脾大其质地可有不同程度的变化。

7,溶血性贫血

溶血性贫血(hemolytic anemia)是一个良性疾病，系指红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。骨髓具有正常造血6-8倍的代偿能力，如果骨髓增加红细胞生成，足以代偿红细胞的生存期缩短，则不会发生贫血，这种状态称为溶血或代偿性溶血性疾病。溶血性贫血常伴有黄疸，称为溶血性黄疸

8,构音障碍

构音障碍是指因与言语表达有关的神经-肌肉系统的器质性损害，导致发音肌的肌力减弱或瘫痪、肌张力改变、协调不良等，引起字音不准、声韵不均、语流缓慢和节律紊乱等言语障碍。构音障碍患者主要表现为发音不准，咬字不清，声响、音调、速度、节律异常和鼻音过重等言语听觉特性的改变，也就是说话含糊不清和不流利。