小儿丙酸血症详细介绍
丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传，以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸，甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
基本信息
- 医保疾病：
- 是
- 易感人群：
- 婴幼儿
- 传染方式：
- 无传染性
- 治愈周期：
- 2-4周
- 治愈率：
- 75%
- 所属科室：
- 小儿内科
温馨提示：本病为常染色体隐性遗传，病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍，导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。
病因
(一)发病原因
本病为常染色体隐性遗传，病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍，导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。
(二)发病机制
本症为支链氨基酸分解代谢异常，患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常，病人血浆缬氨酸，异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发作均继发于进食支链氨基酸饮食后，丙酸血症婴儿血清丙酸浓度可高达40mg/dl(5.4mmol/L)，超过正常婴儿100倍以上，患者尿中丙酸及其衍生物亦显著增高，包括甲基枸橼酸，丙酰甘氨酸，β-羟基丙酸和α-甲基巴豆酸，其他与丙酸代谢通路无关的异常有高甘氨酸血症，高甘氨酸尿症和高氨血症，患者细胞提取物中丙酰辅酶A羧化酶活性明显降低，为正常的1%～5%，羧化酶分子有α和β两个亚单位，由pccA和pccBC两种突变造成酶缺陷，分别影响两个亚单位，但β亚单位常有部分残留。
多种羧化酶缺乏症为生物素代谢缺陷以往称为生物素有效型丙酸血症，尿中可测出丙酰辅酶A缺乏和β-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏的共同产物。
护理
1.遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。2.保持室内环境卫生，空气流通，预防感染。
适宜
1.宜吃增加免疫力的食物； 2.宜吃高蛋白质的食物； 3.宜吃高维生素C的食物。
禁忌
1.忌吃高盐、高调味料的食物； 2.忌吃燥热性的食物； 3.忌吃刺激性的食物。
