小儿变形性肌张力障碍详细介绍
变形性肌张力障碍即特发性扭转性肌张力不全(idiopathic torsion myodystonia),曾称为变形性肌张力不全,是一组较常见的锥体外系疾病,其特点是在开始主动运动时,主动肌和拮抗肌同时发生持续性不自主收缩,呈现特殊的扭转姿势或体位。本病的异常运动主要以局部肌张力不全开始,逐渐发展为全身性肌张力不全。由于本病起病年龄较早,近来多称本病为早发性扭转性肌张力不全(early-onset torsion myodystonia),遗传方式是常染色体显性遗传。
基本信息
- 医保疾病:
- 否
- 易感人群:
- 儿童
- 传染方式:
- 无传染性
- 治愈周期:
- 3-6个月
- 治愈率:
- 40%
- 所属科室:
- 小儿内科
温馨提示:本症进展缓慢,发病5~10年可致残,此后稳定,约20%自发性短暂缓解。随病情进展,可致肢体变形,部分常靠软椅行动,少部分死于并发症。
病因
(一)发病原因
本症为遗传性疾病,主要为常染色体显性遗传,病因不明。
(二)发病机制
1.锥体外系生理解剖功能
锥体外系结构非常复杂,广义地讲,除锥体系外,所有与运动有关的中枢神经结构都可属于锥体外系,锥体外系包括基底节,黑质,红核,丘脑底核,小脑齿状核和脑干网状结构等,其中主要的结构是基底节,基底节包括尾状核和豆状核两部分,豆状核分为外侧部的壳核和内侧部的苍白球,尾状核和壳核合称纹状体,锥体外系是多神经元结构,其传导通路形成一个大的循环圈,在循环圈中兴奋性介质为乙酰胆碱,抑制性介质为多巴胺,它保证锥体系统启动的主动运动更精细准确和稳定。
2.病理及发病机制
锥体外系病变所产生的症状有两类:肌张力异常和不自主运动,肌张力异常可为增强,减弱及游走性增强和减弱;不自主运动包括震颤,舞蹈,手足徐动,肌张力不全,肌阵挛,扭转痉挛和抽搐,锥体外系的症状一般在睡眠时消失,精神紧张或情绪激动时加重。
一般认为本病是基底节病变,但尚缺乏解剖学证明,神经生化检查可见脑的神经递质分布异常,显性遗传型可见血浆中多巴胺-β-羟化酶活动增高,电生理检查证明主动肌和拮抗肌长时间异常收缩,病的晚期可见REM睡眠减少,Ⅱ期睡眠时脑电图纺锤电压增高,近来发现有的病例黑质纹状体对多巴的摄取减低。
3.遗传方式
遗传性肌张力不全的遗传方式各不相同,各有其临床特点,常染色体显性遗传性肌张力不全,伴不同程度的外显率,以往认为只见于犹太人,现认为可见于各民族,显性遗传的缺陷基因位于9号染色体长臂上(9q34),有明显的基因组印记(genomic imprinting)和遗传早现(anticipation)现象,常染色体隐性遗传的肌张力不全见于各民族,起病年龄较晚,病情进展较慢,X连锁隐性遗传见于菲律宾,以下重点讨论显性遗传的肌张力不全。
护理
本病为常染色本显性遗传病,预后不良,故做好遗传性疾病预防工作。
适宜
1.多吃蔬果,补充维生素C,提高身体免疫力; 2.多吃主食补充碳水化合物,碳水化合物可以帮助血清素增加,促进愉悦感增加; 3.多吃对肝脏有益的食物,增加愉悦感。
禁忌
1.避免进食含有刺激性的食物; 2.避免进食油炸烧烤类食品及垃圾食品。