小儿巴特综合征详细介绍
小儿巴特综合征又称Bartter-Gietlman综合征、Bartter综合征、巴特尔综合征、异型继发性醛固酮增多综合征、继发性醛固酮增多综合征、肾小球旁器增生综合征、肾小球旁细胞增生症、肾小管碱中毒、先天性低血钾症、先天性醛固酮增多症、弥漫性肾小球旁细胞增生症、巴特氏综合征、血压正常性醛固酮增多综合征。
基本信息
- 医保疾病:
- 否
- 易感人群:
- 婴幼儿
- 传染方式:
- 无传染性
- 所属科室:
- 小儿内科
温馨提示:婴儿期发病者症状重,1/3有智力障碍,可因脱水,电解质紊乱及感染而死亡,5岁以后发病者,几乎全部都有生长迟缓,部分患者呈进行性肾功能不全,甚至发展为急性肾功能衰竭。
病因
遗传因素(65%):本病原发病因尚无定论,多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。
发病机制:
巴特综合征的发病机制尚未完全阐明。有人就本综合征发病环节提出4种假说:
1.血管壁对ATI的反应有缺陷导致肾素生成增多和继发性醛固酮增多。
2.近端小管钠重吸收障碍导致钠负平衡;低钠饮食亦不能逆转肾性失钾。
3.前列腺素生成过多,使肾小管失钠,血钠减低从而激活肾素-血管紧张素系统。
4.髓襻升支厚壁段对氯化物转输障碍,使氯化物重吸收减少,钾排泄增多导致低钾血症;低钾血症刺激前列腺素E2的生成,并使血浆肾素活肾素活性和血管紧张素Ⅰ升高。前列腺素E2升高后血管对ATI不敏感,因而血压正常。
护理
预防慢性肾炎、间质性肾炎、肾盂肾炎等疾病,增强体质,提高免疫力,并提高对本病的认识,早期诊断,早期治疗。
适宜
1.宜食新鲜的蔬菜和水果; 2.宜食富含蛋白质的食物。