小儿埃莱尔-当洛综合征详细介绍
埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症,先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos综合征,Sack综合征、Sack-Barabas综合征、Van Meekevent Ⅰ型综合征,伸展-血管脆性增强综合征、全身弹力纤维发育异常症、皮肤弹性过度综合征(cutis hyperelastica syndrome),关节松弛-皮肤毛细血管破裂-皮肤松弛综合征、Meekeren-Ehlers-Danlos综合征、印度橡胶皮肤等,为先天性结缔组织缺陷病,表现皮肤弹性过度,伤口愈合慢,关节过度伸展,血管脆性增强,外伤后出现假性肿瘤等全身性多种异常性疾病。
基本信息
- 医保疾病:
- 否
- 易感人群:
- 儿童
- 传染方式:
- 无传染性
- 治愈周期:
- 1-3个月
- 治愈率:
- 40%
- 所属科室:
- 小儿内科
温馨提示:本病征绝大多数患儿无不良后果。无心脏病变者,预后良好。有心脏病变者多死于心力衰竭。
病因
发病原因:本病征根据不同临床类型,其遗传方式不同,多数是常染色体显性遗传或隐性遗传Ⅰ~Ⅳ型,部分为性联遗传(Ⅴ型),Ⅵ,Ⅶ型为常染色体隐性遗传。
发病机制:本病征是胶原纤维和弹力纤维代谢过程的先天性缺陷,Ⅵ型是由于赖氨酸羟化酶缺陷,导致胶原纤维形成障碍;Ⅶ型是因为前胶原蛋白多肽酶缺陷;Ⅳ型由于Ⅲ型胶原蛋白合成障碍,主要缺陷表现在胶原纤维的缺乏,弹性纤维增加,弹性硬蛋白异常而致皮肤弹性过强,皮下血管脆性增加所引起的出血性疾病,最近报告,本病征可与α2巨球蛋白缺乏症合并发生,二者可能有连锁的关系。
护理
1、饮食上应注意清淡,多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。
2、可多食新鲜的水果和蔬菜,以保证维生素的摄入量。
适宜
1.宜吃钙质含量高的食物; 2.宜吃纤维蛋白原含量高的食物; 3.宜吃胶原蛋白质含量高的食物。
禁忌
1.忌吃酸性比较大的食物; 2.忌吃刺激性的食物; 3.忌吃干燥的不容易消化的食物。