基本信息
- 医保疾病：
- 否
- 易感人群：
- 幼儿
- 传染方式：
- 无传染性
- 治愈周期：
- 2-4月
- 治愈率：
- 65%
- 所属科室：
- 儿科综合
温馨提示：小儿Alstrom综合征预后不良。患者常于3、4岁前死于呼吸道感染。
病因
(一)发病原因
本病征病因未明，为常染色体隐性遗传性疾病。
(二)发病机制
本病呈常染色体隐性遗传，氨基己糖苷酶A基因座位位于15q23～q24，同胞再发风险率为1/4，近二三十年来病因，生化研究，诊断方法等方面都更趋完善，本病因缺乏氨基己糖苷酶A，不能裂解神经节苷分子末端的N-乙酰半乳糖胺，导致神经节昔脂在脑组织中积蓄致病，故又名神经节苷脂累积病。
护理
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
适宜
1.宜吃具有利尿作用的食物； 2.宜吃咸味低的食物； 3.宜吃高蛋白质的食物。
禁忌
1.忌吃厚味重的食物； 2.忌吃高咸味的食物； 3.忌吃具有麻痹作用的食物。
