糖原贮积病Ⅰ型详细介绍
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病，葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖，肝大、酸中毒，高脂血症、高尿酸血症，高乳酸血症，凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓，智能低下。
基本信息
- 医保疾病：
- 否
- 易感人群：
- 无特定人群
- 传染方式：
- 无传染性
- 治愈周期：
- 2个月
- 治愈率：
- 40%
- 所属科室：
- 内分泌科
温馨提示：一般治疗少量多餐饮食。
病因
(一)发病原因
糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。
(二)发病机制
人体的肝肾肠黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶，该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸，当此酶缺乏时，肝脏不能将糖原，乳酸，氨基酸分解成葡萄糖造成空腹低血糖，其结果促使脂肪大量动员，肝内合成三酰甘油，致血液中三酰甘油增高，甚至发生脂肪肝，又由于脂肪酸在肝内氧化不全，血液中乳酸升高，血中乳酸不能逆行生成糖原致血中乳酸增加，又因糖旁路代谢增加，致尿酸合成增加，而致血液中尿酸升高，因淀粉-1，6-糖苷酶仍能分解糖原释放葡萄糖，所以糖原的异生作用也比较强。
糖原贮积病的分类：
1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷，临床表现为肝肿大，低血糖，先天性肌无力，肌张力减低。
2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷，临床表现为肝大，低血糖，酮中毒，酸中毒。
3.Ⅱ型 α-1，4-糖苷酶缺陷，心脏增大，心力衰竭，巨舌，肌无力。
4.Ⅲ型 多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4→1，4-转葡萄糖苷酶缺陷，临床表现为肝大，低血糖，先天性肌无力，肌张力减低。
5.Ⅳ型 多糖-1，4→1，6-转葡萄糖苷酶缺陷，临床表现为肝，脾大，肝硬化。
6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷，临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷，临床表现为肝大，低血糖。
8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷，临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
9.Ⅷ型 磷酸己糖异构酶缺陷，临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
10.Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷，临床表现为肝大，低血糖。
11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。
12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷，临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
护理
1.加强营养，少食多餐。2.注意休息，适当运动。3.定期检查查。
适宜
1.食物多样化，保证营养均衡，鸡鸭鱼肉五谷杂粮蔬果都要吃，每一种营养素都需要在营养均衡基础上才能有效被身体吸收； 2.多吃富含铁的的食物，促进造血； 3.多吃富含钙的食物，钙促进铁
禁忌
茶和咖啡中的多酚类物质会抑制铁的吸收，尽量少喝茶和咖啡。
