黏脂贮积症Ⅳ型详细介绍
Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。
基本信息
- 医保疾病：
- 否
- 易感人群：
- 无特发人群
- 传染方式：
- 无传染性
- 治愈周期：
- 终身间歇性治疗
- 治愈率：
- 30%
- 所属科室：
- 风湿免疫科
温馨提示：婚前检查，遗传咨询，产前检查和遗传病的早期治疗。
病因
(一)发病原因
黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。
(二)发病机制
这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏，该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异常分布，这两种神经节苷脂可使组织细胞功能受累，并通过某种不清的机制而致病，这两种脂质是包涵体内脂质样物质的主要成分。
病理：肝活检显示肝实质细胞及库普弗细胞内有包涵体，库普弗细胞呈泡沫样，有些空泡含有纤维颗粒性物质，另一些空泡含有膜性成层包涵体，电子显微镜检查显示有包以膜的空泡，其中有些空泡含有透明内容物，而有些空泡含有膜性小体，这些小体是由同心性或平等成层结构组成的，结膜活检显示在上皮细胞和成纤维细胞内有粗大的溶酶体，并含有大量的成层结构小体，小体内的物质大多为亲水性。
护理
注意保持充足的睡眠。饮食宜清淡为主，注意卫生，合理搭配膳食。
适宜
1.宜吃活血止痛的食物； 2.宜吃富含维生素的食物； 3.宜吃富含优质蛋白质的食物。
禁忌
1.忌吃腌制的食物：如咸肉、咸鱼； 2.忌吃辛辣刺激的食物：如辣椒、花椒、生蒜； 3.忌吃不容易消化的食物：如粽子，糯米粉、糯米饭。
