黏脂贮积症Ⅱ型详细介绍
黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症，皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体，Leroy等(1967)最早发现此病，Spranger(1970)将其分类为黏脂贮积症Ⅱ型。
基本信息
- 医保疾病：
- 否
- 易感人群：
- 无特发人群
- 传染方式：
- 无传染性
- 治愈周期：
- 1-3个月
- 治愈率：
- 外科手术治愈率约为65%-70%
- 所属科室：
- 风湿免疫科
温馨提示：婚前检查，遗传咨询，产前检查和遗传病的早期治疗。
病因
(一)发病原因
黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。
(二)发病机制
本症是由多种水解酶缺陷引起的，利用病人成纤维细胞混合培养发现，此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常，溶酶体酶的正常组合需要细胞内的协同作用，即细胞合成，分泌水解酶，细胞表面识别水解酶，继之被溶酶体摄取，并固定于溶酶体内，细胞表面识别水解酶，需要在细胞表面和溶酶体水解酶上都有特异性部位，目前认为黏脂贮积症Ⅱ型系基因突变引起的几种溶酶体酶发生识别部位缺损，也就是酶分子结构中的识别亚基异常所致。
Strecker等(1976)发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏，可能该种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位异常有关，如己糖苷酶，β-葡萄糖苷酸酶，β-半乳糖苷酸酶等的识别部位缺损，造成过多的中性，酸性黏多糖及黏脂沉积于组织细胞内而致病。
病理：组织学改变主要限于间质细胞，肝组织活检显示大多数库普弗细胞形态正常，而肝细胞内充有各种类型的包涵体，可含有无包膜的脂肪小滴，也有0.7～50µm的包涵体，这些包涵体表现为不同程度的长方形结晶，并位于微丝物质内，微丝物质外包有一层膜，肝细胞内最多的一种包涵体含有亲水物质，该物质具有成层结构或呈小球状，肾脏的包(Bowan)氏囊细胞显示有类似肝细胞所存有的包涵体，其大小为0.3～4.0µm，PAS染色呈阳性，脑组织的神经元和胶质细胞在显微镜下显示正常，但在电子显微镜下可见神经元，星状细胞和血管周围上皮细胞有0.3～1.5µm的透明包涵体，周围有包膜空泡，空泡内有均匀而细小的颗粒基质，这种基质含有少量的成层结构，还有较致密的，周围有包膜的亲水包涵体，髂骨嵴活检显示软骨细胞质内含有大量溶酶体，溶酶体内含有细小，网状，颗粒状及有膜的包涵体，组织化学染色显示包涵体内沉积有中性，酸性黏多糖和黏脂，显微镜检查可发现软骨内骨化明显障碍，伴有完全性增生，肥大性软骨脱钙区，原有的骨小梁短，近骨干处混有持续存在的软骨区，所有器官的成纤维细胞内均含有大量周围有包膜的空泡，从而使成纤维细胞呈明显的气球样，周围淋巴细胞也可有多数大空泡，所有器官成纤维细胞内的包涵体均为多形性，从透明空泡到致密亲水小体或成层排列不等。
护理
注意适当休息。饮食宜清淡为主，注意卫生，合理搭配膳食。
适宜
1.多吃富含膳食纤维的食物，减少胆固醇生成； 2.多吃绿叶蔬菜，补充维生素，促进血液循环； 3.多补充微量元素。
禁忌
1.忌食高脂肪和高胆固醇食物，如肥肉、蛋黄等； 2.忌吃辛辣食物； 3.低盐饮食，每天盐摄入量不超过6克。
