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  • 黏多糖贮积症Ⅷ型

黏多糖贮积症Ⅷ型详细介绍

黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征,其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常,角膜正常,尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传,该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征,与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。

基本信息

医保疾病:
易感人群:
无特发人群
传染方式:
无传染性
治愈周期:
终身间歇性治疗
治愈率:
对症治疗为主,无法彻底根治
所属科室:
风湿免疫科
温馨提示:避免近亲结婚。

病因

(一)发病原因
本病为常染色体隐性遗传。
(二)发病机制
硫酸类肝素及硫酸角质素含有一个共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺,而硫酸-N-乙酰半乳糖胺仅限于硫酸角质素,此两种己糖胺硫酸酯酶共同存在,Morquio综合征可能缺乏半乳糖胺结合的硫酸,而本型可能存在着与前葡萄胺结合的硫酸有特异性,因而造成黏多糖成分蓄积于组织细胞并引起相应的临床症状。
病理:同黏多糖贮积症Ⅳ型。

护理

膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。

适宜

1.宜吃活血止痛的食物; 2.宜吃富含维生素的食物; 3.宜吃富含优质蛋白质的食物。

禁忌

1.忌吃腌制的食物:如咸肉、咸鱼; 2.忌吃辛辣刺激的食物:如辣椒、花椒、生蒜; 3.忌吃不容易消化的食物;如粽子:糯米粉、糯米饭。
常见问题

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