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  • 黏多糖贮积症Ⅳ型

黏多糖贮积症Ⅳ型详细介绍

黏多糖贮积症Ⅳ型又名莫尔奎(Morquio)综合征,骨软骨营养不良,畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病,其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形,股骨头和髋臼呈进行性改变,关节肿大,肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传,两性均可发病,男稍多于女。

基本信息

医保疾病:
易感人群:
4~5岁
传染方式:
无传染性
治愈周期:
终身间歇性治疗
治愈率:
30%-40%
所属科室:
风湿免疫科
温馨提示:避免近亲结婚。

病因

(一)发病原因
本病的病因是常染色体隐性遗传,基因定位于3号染色体。
(二)发病机制
本病的发病机制是;是硫酸软骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏,尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为主,该基因定位于3号染色体,在正常细胞内,这种酶水解N-乙酰己糖胺-6-硫酸键,对水解4-硫酸键也起一定作用,这种酶对6-硫酸键的特异性发生在硫酸角质素和软骨素-6-硫酸,故此酶缺乏时,可致这两种黏多糖成分沉积于组织细胞,并造成细胞功能障碍。
病理:骨和软骨在显微镜下结构发生明显改变,软骨细胞肿胀,含有大量酸性黏多糖,并有软骨组织局灶性坏死,肝脏库普弗细胞有包涵体,在脑神经元细胞内由于酸性黏多糖沉积,可引起变性和肿胀。

护理

膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。

适宜

1.宜吃活血止痛的食物; 2.宜吃富含维生素的食物; 3.宜吃富含优质蛋白质的食物。

禁忌

1.忌吃腌制的食物:如咸肉、咸鱼; 2.忌吃辛辣刺激的食物:如辣椒、花椒、生蒜; 3.忌吃不容易消化的食物:如粽子,糯米粉、糯米饭。
常见问题

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