黏多糖贮积症Ⅰ型详细介绍
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变，智力落后，内脏受累和角膜浑浊;生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷，以致细胞内贮积过多的黏多糖，同时尿中也有过多的黏多糖排出。
基本信息
- 医保疾病：
- 否
- 易感人群：
- 无特发人群
- 传染方式：
- 无传染性
- 治愈周期：
- 6个月
- 治愈率：
- 20%
- 所属科室：
- 风湿免疫科
温馨提示：避免近亲结婚。
病因
病因：本病病因是常染色体隐性遗传。
发病机制
本病发病机制为常染色体隐性遗传，其基本缺陷是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，基因定位在22～22q11，从而使黏多糖分解发生障碍，体内各种组织细胞内有分解不全的黏多糖沉积，并随尿排出体外，从尿中排出的2种黏多糖是硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素，二者在多糖侧链上都有艾杜糖醛酸。
病理：本型的病理改变几乎可涉及到体内的每个器官和组织，其中最严重的改变见于脑，心，肝，脾，脑体积增大，重量增加，软脑膜变厚，呈乳样浑浊，心脏肥大，心包，心内膜，腱索，瓣膜都有片状或结节状肥厚，冠状动脉呈白色索状，可被内膜沉积所阻塞，或呈管腔狭窄，肝脾肿大变硬，外观呈灰色。
镜下可见在许多组织内都有肿胀的大细胞，内有大量黏多糖沉积，称为Hurler细胞或气球样细胞，这种细胞可能属于成纤维细胞，巨噬细胞或其他细胞，见于心瓣膜，血管，脑膜，角膜，肌腱和骨膜等组织，由于黏多糖溶解于福尔马林，故用PAS染色时，黏多糖沉积溶解，肝实质细胞，库普弗细胞，脾和淋巴结的网状细胞，内分泌腺的上皮细胞，软骨细胞，骨细胞和视网膜细胞等，也有黏多糖沉积，可使细胞呈空泡状，与Hurler细胞相似，用组织化学方法分析细胞沉积物证明是黏多糖，电镜研究提示异常细胞内沉积物是在溶酶体内。
中枢神经和末梢神经系统的神经元和胶质细胞肿胀，内有脂样沉积物，其组织化学特点与神经节苷脂相同，电镜检查可见神经元内沉积物常聚结或为分层结构，称斑马小体，与神经节苷脂病时的膜状胞浆小体很相近。
护理
注意保持充足的睡眠，避免过度劳累，注意劳逸结合，注意生活的规律性。膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。
适宜
1.宜吃低糖的食物； 2.宜吃果糖含量高的食物； 3.宜吃高纤维素的食物。
禁忌
1.忌吃燥性的食物； 2.忌吃含糖高的食物； 3.忌吃热量高的食物。
