克里格勒-纳贾尔综合征详细介绍
克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjar syndrome，CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸，是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症。
基本信息
- 医保疾病：
- 否
- 易感人群：
- 好发于新生儿和婴幼儿
- 传染方式：
- 无传染性
- 治愈周期：
- 1-3个月
- 治愈率：
- 70%
- 所属科室：
- 消化内科
温馨提示：本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。
病因
(一)发病原因
克里格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型，首由Crigler等于1952年报道，系常染色体隐性遗传，父母多为近亲婚配，患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏，不能形成结合胆红素，致血中非结合胆红素明显增高，过高的脂溶性非结合胆红素，经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障，扩散入脑脊液及脑实质内，引发胆红素脑病。
克里格勒-纳贾尔综合征Ⅱ型，由Arias于1962年发现，故又称Arias综合征(Arias Syndrome)，一般认为系常染色体显性遗传，伴不完全外显，父母罕有近亲婚配，患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏，致胆红素结合障碍，引起非结合胆红素增高，因仍可产生少量结合胆红素，故较少发生胆红素脑病。
(二)发病机制
由于尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)的编码区域不同部位的基因突变，UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型，Ⅰ型是常染色体隐性遗传型，肝内UGT1完全消失;Ⅱ型，常染色体显性遗传，系葡萄糖醛酸转移酶活性减少但不消失，由于UGT1A1酶活力减少甚至缺如，从而造成胆红素结合功能障碍。
病人肝脏组织病理学无特殊改变，仅可见毛细胆管内有胆栓，在伴有核黄疸的病人，可见到大脑的基底节神经核被非结合胆红素所深染。
护理
1、早发现早诊断早治疗，树立战胜疾病的信心，坚持治疗。
2、给予优质蛋白饮食，如鸡蛋、牛奶、瘦肉等，少进富含饱和脂肪酸的饮食(动物油脂)，多吃富含多聚不饱和脂肪酸的饮食，如植物油、鱼油。
适宜
1.宜吃高蛋白有营养的食物； 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物； 3.宜吃高热量易消化食物。
禁忌
1.忌吃油腻难消化食物； 2.忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物； 3.忌吃高盐高脂肪食物。
