甘露糖苷贮积症详细介绍
甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病，临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。
基本信息
- 医保疾病：
- 否
- 易感人群：
- 好发于1-2岁的幼儿
- 传染方式：
- 无传染性
- 治愈周期：
- 间歇性对症治疗，多在4～5岁死于感染。部分病例可存活到学龄期甚至成人
- 治愈率：
- 无有效治疗方式
- 所属科室：
- 风湿免疫科
温馨提示：进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率。
病因
(一)发病原因
遗传基因缺陷，病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因。
(二)发病机制
本病基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷，该基因定位在19p13.2～q12，正常时这种酶水解低聚糖(oligosaccharide)α-键连接的甘露糖苷，因为本病酸性型α-甘露糖苷酶缺陷，故糖蛋白不能分解，富有甘露糖的低聚糖即沉积于组织内，主要在脑内，且随尿排出，脑内神经元肿胀，呈气球样，其中的沉积物质就是含甘露糖的糖蛋白。
病理：在大脑皮质，脑干和脊髓内出现普遍性神经元肿胀，呈气球样变，在冷冻切片上，包涵体物质PAS染色呈阳性，三叉神经和椎旁交感神经节也含有同样的包涵体，此外尚有神经细胞弥漫丧失，白质内发生脱髓鞘性变和胶质变性等，小脑萎缩，其组织学改变为广泛性，蒲肯野细胞和颗粒细胞丧失，肝脏活组织检查显示有细胞质包涵体，其大小为1～9µm不等，电子显微镜检查神经包涵体显示有单层膜包绕的空泡，其内有电子透明细颗粒物质，有时尚有细的纤维物质，电子显微镜检查肝细胞包涵体可见有周围包以膜的空泡，其内含有网状颗粒物质，电子不透光小球(electron-opaque globules)，膜碎片和髓磷脂，在库普弗细胞，肝窦上皮细胞，脾淋巴细胞，淋巴结，周围血细胞，黏膜下结缔组织细胞和骨髓中，均可见有包涵体。
护理
可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。忌油炸及辛辣刺激食物，辛辣食物如辣椒、洋葱、 生蒜、胡椒粉等。
适宜
1.宜吃利尿性的食物； 2.宜吃高维生素C、B的食物； 3.宜吃低糖性的食物。
禁忌
1.忌吃果糖含量高的食物； 2.忌吃酒精含量高的食物； 3.忌吃辛辣刺激性的食物。
