1,额部白斑
斑状白化病的典型特征是额部白斑,80%~90%可伴有额部白发,呈三角形或菱形,对称,位于额部中央或稍偏于一侧,可向下延至鼻根部。本病是一种无黑色素细胞的先天性白斑病,为常染色体遗传,呈完全外显性。本病的直接发病原因是患部黑色素细胞减少或消散。导致黑色素细胞损坏的细胞和分子程度的机制。其发病诱因也是有很多种的,比如自身免疫力因素,遗传因素,微循环障碍因素,内分泌因素等,都可能会诱发白斑,或者使白斑加重。
2,耳聋
听觉系统中传音、感音及其听觉传导通路中的听神经和各级中枢发生病变,引起听功能障碍,产生不同程度的听力减退,统称为耳聋。耳聋临床上分为以外耳和中耳病变引起的传导性聋,以内耳和听神经病变引起的神经性聋,外中耳病变和中耳听神经共同病变引起的混合性聋。造成耳聋的原因很多,遗传、产伤、感染、药物应用不当、免疫性疾病、生理机能退化、某些化学物质中毒等都能导致耳聋。对耳聋病人要早发现、早确诊、早治疗。对传导性聋、混合性聋,要查清病因彻底治疗,改善中耳内环境和传音功能,最大限度地恢复听力。
3,共济失调
脊髓的前角细胞接受大脑皮质、大脑皮质下底核、小脑、前庭迷路系统、深感觉等上行下行传导束的调节与控制,使人体保持一定的姿势来恰当地完成随意运动,保持平衡。若上述部位发生病变,导致协调作用障碍,称为共济失调。共济失调目前尚无特效疗法,除一般支持疗法外可用针刺治疗,体疗及肢体功能锻炼,也可有各种B族维生素、胞二磷胆碱肌注、口服卵磷脂等。晚期患者应注意预防各种感染。弓形足可行矫形手术或穿矫形鞋等。
4,全身毛发呈灰白色
先天性全身性白发病与白化病伴发,全身毛发呈灰白色,皮肤及虹膜均缺乏色素。遗传性白发通常出生时即有,或在儿童期迅速出现。包括全身性毛发变白的白化病和局限性毛发变白的斑驳病等。老年性白发(Canities Senilis),其白发常从两鬓角开始,慢性向头顶发展。数年后胡须、鼻毛等也变灰白,但胸毛、阴毛和腋毛即使到老年也不变白。