法布里病详细介绍
法布里病(Fabrys disease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabry disease)，或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidase A deficiency)，是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变，神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常，心血管病变，眼部病变、其他如贫血，淋巴组织增生，肝脾肿大，骨无菌性坏死，肌病及低丙种球蛋白血症等。
基本信息
- 医保疾病：
- 否
- 易感人群：
- 无特殊人群
- 传染方式：
- 无传染性
- 治愈周期：
- 1-2个月
- 治愈率：
- 40%
- 所属科室：
- 肾内科
温馨提示：多以清淡食物为主，注意饮食规律。
病因
(一)发病原因
本病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24，因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊)，甚至无症状，少数重如男性，该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutral glycosphingolipid)分子上解离，而使如此的中性糖鞘脂，主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramide trihexoside)，也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内各器官致病，临床发现B型或AB血型的Fabry病患者常发病早，病情重，这是因为这两种血型人群还具有另外两个糖鞘脂——B和B1糖鞘脂，当α-半乳糖苷酶A缺乏时，它们亦不能解离掉分子终端的α-半乳糖残基，该B及B1糖鞘脂也一同沉积至器官组织，由于B或AB血型患者比O或A血型患者有更多的糖鞘脂沉积，故病情重。
(二)发病机制
1967年Brady等阐明了该病的生物化学缺陷，他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积，上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基，由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊断半合子的男性，并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。
现已明确，血管角质瘤综合征是一种X连锁遗传的疾病，缺陷基因位于X染色体长臂上，半合子中该基因的外显率很高，酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异，α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译，而且可以得到足够长度的cD-NA，不同家族分子排列不同，存在着外显子突变，基因重排和碱基对缺失，受影响的半合子男性表现出多系统临床表现，杂合子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。
护理
经常为病人上卫生课，帮助他们提高对精神疾病的认识，理解长期服药的意义，帮助其疏泄心理上困扰，鼓励其树立战胜疾病的信心。平时多与病人接触交谈，绝对避免因态度不当而激怒病人。善于从交谈中发现隐患，便可采取对策，避免意外事件的发生。
适宜
1.宜吃不含有糖分的食物； 2.宜吃高热量的容易消化的食物； 3.宜吃具有滋养作用的食物。
禁忌
1.忌吃含有果糖丰富的 食物； 2.忌吃含有蔗糖丰富的食物； 3.忌吃含有乳糖的食物。
