病因
遗传因素（40%）：本病为常染色体隐性单基因遗传疾病，有阳性家族史者约占20%～30%，大多数系同胞一代发病，目前发现其基因至少存在25种突变，定位于染色体13，至于其基因缺陷是结构基因或控制基因尚未确定，有的文献报道近亲婚配者发病率较高，但尚有争议。
由于患者体内缺乏血浆铜蓝蛋白，不能与铜结合，以致大量铜沉积于肝，脑(豆状核)，角膜和肾脏，导致铜代谢障碍并引起一系列内脏功能和组织上的损害;最常见的部位是脑基底核，小脑，大脑皮质，角膜，肝，肾等处，本病的病理变化主要在豆状核，大脑皮质也可受损，病理切片可见壳核和尾状核神经细胞变性或消失，且为星形细胞代替，若铜在肝内大量沉积，可出现肝大，急性或慢性肝炎和肝硬化，肝萎缩。
胆道排铜障碍（15%）：经用64Cu或67Cu放射性核素检查，发现本病患者为肝胆系统排铜减少，从而使铜在肝脏或其他脏器及组织中大量沉积，这是较为引人注目的一个假说。
细胞内异常蛋白质的存在（10%）：持此假说者认为突变基因的产生物是细胞内一种异常的蛋白质，或者由异常的酶导致蛋白质不完全水解形成异常的多肽，这种异常的蛋白质或多肽主要存在肝，脑，肾等组织中，并对铜具有异常强的亲和力，从而阻碍了铜蓝蛋白的合成，使铜在组织中沉积起来。
溶酶体缺损（10%）：肝细胞溶酶体的缺损，则早期不能将铜集中到溶酶体，以后又不能把铜释放到胆汁中被排出，导致铜在肝脏或其他组织中大量沉积。
铜蓝蛋白合成障碍（15%）：Matsuda(1974)用放射免疫法测得患者血清中有正常原铜蓝蛋白含量，提示患者体内铜与原铜蓝蛋白合成过程受阻。
本病的病理变化主要发生在豆状核，大脑皮质也可受损，肉眼观察大脑的外形是正常的，切面可见纹状体萎缩并呈棕色，壳核常有空洞形成，病理切片检查可见壳核和尾状核神经细胞变性或消失，且被星形细胞代替，有的形成典型的Alzheimer细胞，继而发生退行性变，特殊染色可发现受损区的毛细血管周围有铜的沉积。
本病肝硬化初期为脂肪变性，严重时有肝细胞坏死，肝硬化晚期肝脏体积缩小，呈小叶性硬化，表面有细小的结节，病理切片可见正常，退化，恢复的肝细胞区呈不规则的交错分布，并有结缔组织及小胆管增生现象。
护理
①对肝豆状核变性脑病患者应注意忌服兴奋神经系统的食物,如浓茶、咖啡、肉汤、鸡汤等食物,以免加重脑损害;对肝豆状核变性引起肝硬化及肝功能代偿期的病情严重合并有腹水的患者,一般给予低盐高蛋白饮食,多食黑鱼汤、冬瓜汤有利尿消肿功效。出现假性球麻痹等引起吞咽困难者让他们禁止进食馒头、包子、烧饼等块状食物,以防止误咽、阻塞气管引致窒息,应尽量让患者服用软食或半流质饮食。②应用二巯基丙磺酸钠,同时应适量服用碳酸氢钠,防止酸碱失衡;我院一般在停用二巯基丙磺酸钠后,在定期监控尿铜的情况下,嘱患者坚持口服青霉胺。此药不良反应可引起VitB6缺乏的神经炎,故嘱患者多食富含VitB6的食品。③对肝豆状核变性患者有肌强直或严重震颤、不自主运行等症状者,因其体力消耗过多,故嘱患者注意适当补充营养。多选用蛋清、牛奶及奶制品等优质蛋白质。这类食物中不仅低铜,而且长期服用有排铜效果,还有保护肝脏的作用。④对低钙患者要求患者多食用去油骨头汤、蛋黄等含钙丰富的食物,必要时口服或静脉补充钙剂。⑤对肝豆状核变性出现溶血性贫血的患者,嘱其多补充含铁和VitC多的食物,对改善症状是十分有利的。⑥对有精神症状而拒食的患者,要耐心劝喂,必要时采用鼻饲或静脉营养供给,以保证营养需要。另一方面还需注意维持水、电解质平衡。
