褐黄病详细介绍
褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase)，使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解，聚积于体内，使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。另一方面尿黑酸随尿液排出，在尿液中经碱化、氧化，使尿色变黑，所以又称黑酸尿(Alkaptonuria)症。?
基本信息
- 医保疾病：
- 是
- 易感人群：
- 无特定人群
- 传染方式：
- 无传染性
- 治愈周期：
- 2-6个月
- 治愈率：
- 55%
- 所属科室：
- 骨外科
温馨提示：避免近亲结婚，进行婚前咨询检查，生育咨询与检查
病因
病因（50%）：本病为一种罕见的常染色体遗传疾病，其确切的常染色体变异还不清楚。结缔组织和软骨变黑为本病的基本病理改变，尿黑酸可沉积于皮肤，角膜，软骨等，使这些脏器组织变黑，累及软骨可导致软骨下骨剥脱。
发病机制（20%）苯丙氨酸和酪氨酸转化为乙酰乙酸的代谢途径(图1)，尿黑酸(HGA或2，5-二羟基苯乙酸)是该代谢途径中含有完整芳香环的最后一种化合物，催化芳香环裂解的酶即尿黑酸氧化酶，正常时存在于肝，肾组织的可溶部分，这种酶对尿黑酸的分解具有高度的特异性，且肝肾以外的组织不含这种酶，本病患者，肝，肾中完全缺乏这种酶的活性，结果可造成尿黑酸不被分解为乙酰乙酸和延胡索酸，这样就需要通过其他代谢机制以处理尿黑酸，肾脏对尿黑酸的清除率很高，肾小管主动分泌尿黑酸，肾脏一旦将尿黑酸排出体外，它就会逐渐氧化而形成能引起尿变色的聚合物，目前对尿黑酸沉积于组织引起褐黄病的机制还不太明确，尿黑酸有沉积于皮肤和软骨的倾向，在这些组织中可通过物理引力而结合这种物质，另外，尿黑酸的分解产物能不可逆性结合到结缔组织上，而形成可以引起色素沉着的聚合物，组织着色后质地脆弱，甚可能断裂，导致椎间盘和关节产生退行性病变，另外，尿黑酸还可通过抑制赖氨酰羟化酶而直接作用于胶原合成。
护理
1.调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。
2.保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。
适宜
1、宜吃含硫的食物； 2、宜吃含组氨酸的食物； 3、宜吃富含维生素的食物。
禁忌
1、忌吃寒凉的食物； 2、忌吃进辛辣刺激的食物； 3、忌吃海产品； 4、忌吃铁或含铁的复合维生素。
