异染性脑白质营养不良详细介绍
异染性脑白质营养不良(metachromatic leukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病，1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
基本信息
- 医保疾病：
- 否
- 易感人群：
- 无特殊人群
- 传染方式：
- 无传染性
- 治愈周期：
- 3-5月
- 治愈率：
- 75%
- 所属科室：
- 神经内科
温馨提示：避免近亲结婚，产前诊断、选择性人工流产，防止患儿出生。
病因
(一)发病原因
异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传，突变基因位于第22号染色体上，由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。
(二)发病机制
硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘，肾小管上皮细胞等细胞膜中，正常情况下，芳基硫酸脂酶A催化硫酸脑苷脂水解，将半乳糖硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑苷脂和硫酸，此酶缺乏时引起硫酸脑苷脂于体内沉积。
主要的病理改变为中枢神经系统髓鞘脱失，周围神经受累轻微，病理切片中，以甲苯染色时，可见神经细胞，神经胶质细胞和巨噬细胞中有红黄色的异染物质沉积，肝，肾组织亦可同时受累。
护理
注意保持患儿充足的睡眠，合理饮食，饮食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。如果母乳喂养，乳母请注意加强营养，多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物，同时多吃点蔬菜、水果类等富含维生素和纤维素的食物。
适宜
1、宜吃新鲜蔬菜水果；2、宜添加富含维生素D和钙的辅助食品。
禁忌
1、忌吃豆类、花生、玉米等坚硬难以消化的食物； 2、忌食煎、炸、熏、烤和肥腻、过甜的食物； 3、忌吃芝麻、芝麻油、葱、姜和各种香气浓郁的调味料。
