小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari综合征，为后脑先天性发育异常。是胚胎发育异常使延髓下段、四脑室下部疝入椎管的先天性后脑畸形。小脑扁桃体延长成楔形进入枕骨大孔或颈椎管内，严重者部分下蚓部也疝入椎管内，舌咽、迷走、副、舌下等后组脑神经及上部颈神经根被牵拉下移，枕骨大孔及颈上段椎管被填塞，脑脊液循环受阻引起脑积水。目前，对本病的发病机制意见不一，多认为下疝是在胚胎期后颅凹中线结构脑组织过度生长延伸，加之后颅凹的容积缩小，更促使其向下穿经枕大孔疝入颈椎管内，有的甚至降至枢椎或更低，以至严重损害小脑，脑干和高位颈髓，颈神经等，并可引起脑积水，本病常合并其它枕大畸形，如颅底凹陷，寰枕融合，扁平颅底，颈椎分节不全等。
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