先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传，其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍。本病仅见于男性，又名Bruton。在出生4～6个月以后，来自母体的IgG的保护作用消失，开始反复发生严重的化脓性细菌感染，尤其是上呼吸道及下呼吸道感染，常见有化脓性支气管炎，肺炎，中耳炎等，亦可发生脑膜炎，骨髓炎及化脓性关节炎等，但对毒素及真菌则无特殊易感性，患儿淋巴结发育不良，扁桃体小或缺如，虽反复发生感染，淋巴结及脾脏均不肿大。
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