成骨不全详细介绍
成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等,其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。?
基本信息
- 医保疾病:
- 否
- 易感人群:
- 无特定人群
- 传染方式:
- 无传染性
- 治愈周期:
- 需长期服药治疗
- 治愈率:
- 75%
- 所属科室:
- 骨外科
温馨提示:饮食方面要做到规律、合理,即以高蛋白、高维生素食物为主
病因
遗传(30%):本病病因不明,为先天性发育障碍,男,女发病相等,可分为先天型及迟发型两种,先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型,病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡,是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型,大多数病人可以长期存活,是常染色体显性遗传,15%以上的病人有家族史。
本病呈常染色体显性或隐性遗传方式,可为散发病例,蓝巩膜的传递为 100 %,听力丧失依年龄而异,散发病例多因新突变所引起,常与父母高龄有关。
基因突变(30%):成骨不全病的发生主要是由于组成 I 型胶原的 α 1 或α 2 前胶原( Pro- α 1 或 Pro- α 2 )链的基因(即 COL1A1 和 COL1A2 )的突变,导致 I 型胶原合成障碍,结缔组织中胶原量尤其是 I 型胶原含量下降,胶原是骨骼,皮肤,巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分,因而这些部位的病变更明显。
其他因素(30%):
主要表现在构成全身皮肤,肌腱,骨骼,软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良,有作者报道,病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多,当病人口服脯氨酸后,血内脯氨酸的高峰较正常小儿低。
在骨骼方面主要是成骨细胞生成减少或活力减低,不能产生碱性磷酸酶,或者两种情况均兼而有之,以致骨膜下成骨和软骨内成骨受到障碍,不能正常成骨,组织学的改变是松质骨和皮质骨内的骨小梁变得细小,并钙化不全,其间尚可见成群的软骨细胞,软骨样组织和钙化不全的骨样组织,而骨的钙盐沉积进行正常,上述的病理变化造成骨质脆弱和骨质软化。
护理
注意适当休息,勿过劳掌握动静结合,休息好,有利于疲劳的恢复;运动可以增强体力,增强抗病能力。
适宜
1.宜吃钙质含量高的食物;2.宜吃磷元素含量高的食物;3.宜吃锌元素含量高的食物。
禁忌
1.忌吃含有碳酸的食物;2.忌吃含有磷酸的食物;3.忌吃寒凉的食物。
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