巴特综合征详细介绍
巴特综合征即Bartter综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。
基本信息
- 医保疾病：
- 是
- 易感人群：
- 常见于儿童期
- 传染方式：
- 无传染性
- 治愈周期：
- 1-2年
- 治愈率：
- 55%
- 所属科室：
- 肾内科
温馨提示：多吃西瓜、香蕉、柑桔、杏子、草莓、柚子、葡萄等水果。
病因
病因：
遗传因素（68%）：隐性遗传性疾病，曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告，现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起，目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na -K -2Cl-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na -K -2Cl-通道，已发现20多种突变，经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致，该基因位于1q38，编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道，现已发现约20种突变类型，成人型Bartter综合征又称Batter-Gietlman综合征，系由噻嗪敏感的Na -K 通道基因(SCI12A3)突变所致，该基因定位于16q913，编码1021个氨基酸，已发现多达40种突变，此外还有一些病人中发现钾通道基因(ROWK)突变，因此Batter综合征可以认定为由上述几种离子通道基因突变引起的临床综合征。
发病机制
本症的发病机制尚未完全阐明，有人就本综合征发病环节提出4种假说：
1.血管壁对ATI的反应有缺陷导致肾素生成增多和继发性醛固酮增多。
2.近端小管钠重吸收障碍导致钠负平衡;低钠饮食亦不能逆转肾性失钾。
3.前列腺素生成过多，使肾小管失钠，血钠减低从而激活肾素-血管紧张素系统。
护理
增强体质，提高免疫力，并提高对本病的认识，早期诊断，早期治疗。
适宜
1.宜吃酸性的食物； 2.宜吃钾元素含量高的食物； 3.宜吃具有利尿作用的食物。
禁忌
1.忌吃厚味的食物； 2.忌吃咸味较重的食物； 3.忌吃含有酒精等刺激性的食物。
