疾病百科
糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱,无明确相关预防资料。其发生率为1/2 万。依其酶缺陷(多数属分解代谢上的缺陷)的不同目前可分为12 型。除磷酸化酶激酶缺乏外,均为常染色体隐性遗传病。患者多于婴幼儿发病死亡。治疗主要是延缓病情的发展,增加肌力,改善症状及改善呼吸苦难,延长生命,改善生存质量,减轻痛苦。
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